Chromozomové určení pohlaví

žena: gonozomy X a X

muž: monozomy X a Y

na koncích p- a q-ramének leží geneticky shodné pseudoautozomální oblasti = PAR

v těchto úsecích se chromozomy párují během profáze prvního meiotického dělení, může zde dojít i ke crossing overu

gonozom X

středně velký
submetacentrický

gonozom Y

menší
metacentrický chromozom

Klinefelterův syndrom

pacienti mužského pohlaví
nápadně malá varlata, zvětšené prsní žlázy
neplodní
karyotyp: 2 gonozomy X a 1 gonozom Y

syndrom XXX

trizomie chromozomu X
pouze u žen = superžena
snížená inteligence a poruchy plodnosti

syndrom XYY

nadbytečný chromozom Y
pouze u mužů = supermuž
psychická labilita

intersex

ani kluk ani holka
nevyhraněný genitál
tělo mozaikou buněk jak s chromozomy XX tak XY

Barrovo tělísko (též známé jako sex chromatin)

ze dvou chromozomů X se jeden chromozom inaktivuje a přemění se na Barrovo tělísko
optickým mikroskopem pozorovatelná „hrudka“ chromatinu v buňce, která představuje inaktivovaný X chromozom (vyskytuje se u jedinců s více než jedním X chromozomem – běžně tedy u žen)

Které geny rozhodují o pohlaví?

Y = 78 genů (málo) – část chromozomu obsahuje nekódovanou DNA

tyto geny se vyskytují v regionech PAR – klíčový význam gen SRY- způsobí v období embrya přeměnu nezralých gonád na varlata, které začnou produkovat testosteron a ovlivní další utváření mužských znaků

pokud SRY chybí – z gonád se vytvoří vaječníky = žena

početní poměr spermií s gonozomem X a s gonozomem Y je v závěru spermatogeneze 1:1

pravděpodobnost narození chlapce a dívky shodná = 50%

muži: heterogametní pohlaví (karyotyp 2 odlišné gonozomy)

ženy: homogametní pohlaví (karyotyp má shodné gonozomy)

většina hmyzů a plazů

samice: heterogametní (gonozomy ZW)

samci: homogametní (gonozomy ZZ)

někdy rozhoduje počet chromozomů

př. ploštice

samička: homogametní pohlaví (karyotyp má shodné gonozomy)

samec: jeden chromozom X

Typy dědičností:

Autozomální dědičnost

Tyto typy dědičnosti jsou podmíněné geny uloženými na autosomech (nepohlavních chromosomech).

Na základě alelických interakcí rozlišujeme:

Autozomálně recesivní dědičnost: Fenotypově se sledovaný znak projeví pouze u recesivních homozygotů (aa). Heterozygoti (Aa) jsou bez klinického projevu, ale jsou přenašeči!!!
Autozomálně dominantní dědičnost: fenotypově se sledovaný znak projeví jak u heterozygotů (Aa) tak u dominantních homozygotů (AA)

Gonozomální dědičnost

Tyto typy dědičnosti jsou podmíněné geny uloženými na gonosomech (pohlavních chromosomech).

Na základě alelických interakcí rozlišujeme:

Gonozomálně recesivní dědičnost
Gonozomálně dominantní dědičnost

Podle konkrétního pohlavního chromosomu rozlišujeme:

X-vázaná dědičnost
Y-vázaná dědičnost

gonozomálně recesivní dědičnost:

recesivní znak u žen se většinou neprojevuje, protože má druhý chromozom X, na kterém se vyskytuje dominantní alela, která blokuje vznik příslušného znaku podmíněného recesivní alelou z prvního chromozomu
- zdravé ženy jsou přenašečky
postižení jsou výhradně muži, neboť chromozom Y neobsahuje odpovídající genové lokusy
- defektní alela z X není kompenzována
tento fakt odlišuje gonozomálně recesivní choroby od těch autozomálních, kde se choroby projeví na obou pohlaví

postižený muž předá svým synům pouze Y, X dostanou od matky (pokud žena není přenašečka, budou mít zdravé děti)

dcerám sice předá chromozom mutovaný X, ale od matky získají zdravý X takže se znak neprojeví
dcery jsou pouze přenašečky

přenašečka může synům předat mutovaný X = pravděpodobnost, že se narodí postižený syn je tedy 50%

dcery se narodí zdravé, ale z 50% budou přenašečky
v těchto případech je dobré zjistit pohlaví svého dítěte

Zákony dědičnosti | Genetika - Biologie — http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/c/c7/XlinkRecessive_cz.png

syndrom fragilního chromozomu X

opoždění duševního vývoje (mentální retardace)
nebarvitelná část na dlouhých raménkách chromozomu – křehký (fragile) chromozom

daltonismus

nejčastější forma barvosleposti
osoba není schopna rozlišit červenou od zelené (vnímá je jakou šedou)

hemofilie

mutace genu F8 (dlouhé raménka chromozomu X)
tento gen obsahuje informace k syntéze faktoru VIII (vytváří krevní sraženiny – zástava krvácení)
pacient: dlouho krvácí i z velmi nepatných zranění, má četné krevní sraženiny a trpí bolestivými výrony krve do kloubů
často umírají na nezadržitelné vnitřní krvácení
těžká, neléčená forma hemofilie vede k závažnému postižení pohybového aparátu = trvalá invalidita
léčba:
- dříve: pravidelná transfuze krve s faktorem VIII (zvýšená nákaza virem HIV)
- vychází z metod genového inženýrství (bakterie s vpraveným genem F8)

gonozomálně dominantní dědičnost:

projeví se i u žen, stačí jedna dominantní alela

znaky pohlavím ovládané

založeny autozomálně
sekundární pohlavní znaky
geneticky založené u obou pohlaví

znaky pohlavím ovlivněné

založeny také autozomálně
genetický podklad je heterozygotní
dominance alely se zdánlivě mění v recesivitu
například předčasná plešatost – odpovídá za ni alela P
muži PP, Pp plešatí, pp normální porost vlasů
ženy PP plešaté (vlasy velmi řídké), Pp a pp normální porost vlasů
pohlaví ovlivňuje fenotypový projev pouze u heterozygotů (Pp muži plešatí, Pp ženy normální porost – vliv pohlaví)

Chromozomové určení pohlaví – video

zápis Stáhnout

PL Stáhnout

PL – řešení Stáhnout

Zdroje obrázků použitých ve videu:

Ta BIOLOGIE

…aneb zvládnu přijímačky z biologie na VŠ

Chromozomové určení pohlaví