GENETIKA – věda o dědičnosti a proměnlivosti živých organismů

William Bateson – zavedl název genetika (genus = rod)

Johann Gregor Mendel – zákony dědičnosti (křížení hrášku)

 

1. DĚDIČNOST – schopnost organismu vytvářet potomky se stejnými (podobnými) znaky
   • zachování druhu
2. PROMĚNSLIVOST (rozmanitost, variabilita) – vzájemná odlišnost jedinců jednoho druhu; ovlivňují:
   1. faktory z vnějšího prostředí
      • fyzikální, chemické, geografické vlivy
      • výchova, zázemí, vzdělání
   2. genetické vlivy

• DNA (deoxyribonukleové kyselina) – informace ke vzniku nových proteinů
• viry: mohou ovlivnit genetickou informaci v buňce
• DNA obsažena v chromozomech
• cytogenetika: zabývá se strukturou, změnou a funkcí chromozomů eukaryotické buňky
• Antony van Leewenhoek: 1. mikroskop
• Theodor Schwann: buněčná teorie (všechny organismy mají buněčný základ)
• Thomas Hunt Morgan: chromozomy jsou nositeli dědičné informace (pokusy na octomilce)

CHROMOZOM POD MIKROSKOPEM

• vlákno tvořící chromozom (dlouhé i krátké raménko) = chromatidy
  • jednochromatidový chromozom
  • dvouchromatidový chromozom
    • zcela shodná informace
• vlákno DNA navázané na histony = nukloeohistonové vlákno (nukleozom)
• každá chromatida = 1 molekula dna
• spiralizace (kondenzace) chromozomu: při dělení, nukleozom se ohýbá, stáčí a zkracuje chromozom (dobře pozorovatelné)

  NEPŘÍMÉ DĚLENÍ BUŇKY – mitóza

buněčný cyklus

• INTERFÁZE (v této fázi se buňka vzpamatovává z prodělané mitózy)
  1. G₁ – fáze
     • po ukončení jaderného dělení
     • reparační mechanismy případných mutací DNA
     • hlavní kontrolní bod buněčného cyklu (umožňuje dostatek času pro reparaci)
     • nejdelší fáze buněčného cyklu
  2. S – fáze
     • syntéza (replikace) molekul DNA
     • z původní molekuly = 2 vlákna
     • zdvojení chromatidy = dvouchromatidový chromozom
  3. G₂ – fáze
     • příprava na jaderné dělení
     • syntéza specifických proteinů umožňující dělení
     • poslední kontrola
     • končí interfáze, nastává mitóza

• MITÓZA
  1. Profáze
     • počátek jaderného dělení
     • zaniká jaderný obal
     • chromozomy – tenké nitkovité tvary = postupně se zkracují a spiralizují
     • začínají se tvořit mikrotubuly dělícího vřeténka
  2. Metafáze
     • chromozomy v ekvatoriální rovině
     • na centromerách umístěny mikrotubuly dělícího vřeténka
     • chromozomy krásně spiralizované = nejlépe pozorovatelné
  3. Anafáze
     • vlákna dělícího vřeténka se zkracují
     • rozdělení dvouchromatidového chromozomu = dceřiné buňky stejnou g. informaci
     • jednochromatidové chromozomy k opačným pólům buňky
  4. Telofáze

• • • závěr jaderného dělení
    • chromozomy se despiralizují
    • kolem se začíná tvořit jaderný obal
    • mizí dělící vřeténko

 CYTOKYNEZE

• vlastní dělení buňky
  • rostlinné buňky
    • vytváří se zvláštní přepážka
    • ta se rozrůstá od středu až zcela buňku rozpůlí
  • živočišné buňky
    • naopak
    • okolo buňky proteinový prstenec, který buňku zaškrtí

G₀ – fáze

• • • po několika buněčných cyklech už neprobíhá další její dělení
    • někdy může takto setrvat celý život, někdy zase vstoupit do dělení (bíle krvinky při infekci)
      • • diferenciace buňky: buňka je zralá a začíná zastávat určitou funkci v organismu

 

média: živný roztok, v němž je schopno uchovávat živou hmotu, bez toho aby hmota odumřela

buněčná kultura: je systém, kdy jsou ve skle kultivovány prokaryotické, eukaryotické či rostlinné buňky za zvláštních specifických podmínek

KARYOTYP = chromozomové složení dané buňky

KARYOGRAM  = grafické vyjádření karyotypu

Jak získáme obrázky chromozomů?

• izolace chromozomů z buněk, jejich obarvení + mikroskop
• somatické buňky v metafázi
• v hypotonickém roztoku (buňka praskne a obsah vyteče)

Jak se vyznat v chromozomech?

• krátké (p-) a dlouhé (q-) raménko
  1. metacentrické
     • p- a q- raménka jsou přibližně stejně dlouhá
  2. submetacentrické
     • q- raménko je nápadně delší než p- raménko
  3. akrocentrické
     • q- raménko je výrazně delší než p- raménko
     • p- raménka se označují jako satelit
     • informace k syntéze těch molekul, které jsou součástmi ribozomů
  4. telocentrické
     • obsahují pouze q- raménka, p- chybí

 

Jádro lidské somatické buňky obsahuje 23 páru chromozomů = 46 chromozomů

• každý chromozom (autozomy): č. 1 – 22
• výjimka: pohlavní chromozomy (gonozomy): X,Y
• chromozomy v páru = diploidní počet (2n)
• chromozomy tvořící pár: homologické
• kombinace gonozomů: pohlaví jedince
• žena XX, muž XY = heterochromozomy

GEN – základ dědičnosti

• materiální nosič dědičnosti
• podmiňuje vytvoření konkrétního znaku
• základní informační jednotka dědičnosti

1. H. MORGAN – každý gen lze ztotožnit s určitým úsekem chromozomu

Morganovy zákony:

1. geny jsou v chromozomech lineárně za sebou
   • umístění je neměnné
   • každý gen svůj lokus (locus – místo)
2. všechny geny v jednom chromozomu jsou ve vazbě (vytvářejí vazebnou skupinu)

soubor všech genů (všech molekul DNA) daného organismu se nazývá genom

• jaderný genom (soubor všech DNA v jádře)
• mimojaderný genom (soubor všech DNA v mitochondriích/chromoplastech)
• člověk má 30 – 40 tis. genů
• gen je úsekem DNA (obsahuje záznam v kombinaci jednotek = NUKLEOTIDŮ)
  • podle tohoto návodu = vytvoření specifická RNA
  • RNA opouští jádro, připojí se ribozomy = tvorba specifického proteinu

ALELA

• různá konkrétní forma genu
• návod ke konkrétní podobě znaku, který gen vytvořil

gen pro barvu květů hrachu:

• alela pro červenou barvu
• alela pro bílou barvu

gen pro krevní skupin AB0 systém:

• alela pro sk. A
• alela pro sk. B
• alela pro sk. 0

kombinace alel: 1 chromozom alela A, 2 chromozom alela B = skupina AB

MUTACE: změna genetické informace

• náhodný vznik: při reparaci/replikace DNA
• větší riziko: působením virů, chemických a fyzikálních faktorů
• významný zdroj variability = vznik nových alel
• letální mutace: úmrtí jedince ještě před narozením